現(xiàn)在目前診斷和篩查里面，我們篩查主要是用免疫熒光定量的方法，對血里面的苯丙氨酸進行測定，假如篩查是陽性的話，再可以用串聯(lián)質(zhì)譜進行確診，或者做我們的基因測試，這是第一個。

第二個就是尿蝶呤圖譜的分析。尿蝶呤圖譜的分析主要是給四氫生物蝶呤缺乏癥進行鑒別，因為它也可以引起我們的PKU，就是苯丙氨酸的升高，這樣的尿蝶呤圖譜分析主要是用于鑒別診斷。

第三個當(dāng)然我們的金標(biāo)準(zhǔn)，這個診斷的金標(biāo)準(zhǔn)就是苯丙酮尿癥基因的檢測，它的基因有純合突變，也有復(fù)合突變。剛才講它是一個常染色體的隱性遺傳，所以我們講，它肯定要么就純合子突變，要么就復(fù)合雜合突變。那么這個哪里來的呢，主要是父母，父母作為一個攜帶者，從他們那邊來的。