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苯丙酮尿癥怎么確診

2018-11-27
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可以去醫(yī)院檢查尿三氯化鐵試驗(yàn),或者抽血化驗(yàn)Phe和酪氨酸生化定量或DNA分析來(lái)明確有沒有苯丙酮尿癥。

原因分析

苯丙酮尿癥為遺傳性疾病,苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝病。主要表現(xiàn)為智能低下,驚厥發(fā)作和皮膚和毛發(fā)逐漸變?yōu)闇\顏色,虹膜色素減少,伴有皮膚干燥。

舉措建議

苯丙酮尿癥是由于遺傳性的酶缺乏所致,要吃低苯丙氨酸或者不含苯丙氨酸的食物,以免因?yàn)楦弑奖釋?dǎo)致的不可逆的腦損傷導(dǎo)致智障等情況的發(fā)生等。建議加強(qiáng)寶寶的營(yíng)養(yǎng)及護(hù)理,密切關(guān)注寶寶病情的變化,要聽從醫(yī)生建議,選擇合適的治療方式。

黃劍峰
黃劍峰副主任醫(yī)師
三甲復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院 兒科
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