苯丙酮尿癥的確診需要根據(jù)臨床特殊的表現(xiàn)，并結(jié)合腦電圖檢查，血液檢查的結(jié)果，綜合分析判斷來確診。

原因分析

苯丙酮尿癥屬于一種代謝性的疾病。因?yàn)轶w內(nèi)沒得缺乏，導(dǎo)致體內(nèi)的氨基酸，不能夠轉(zhuǎn)化為正常的氨基酸，從而會(huì)出現(xiàn)尿臭味，進(jìn)入大腦影響智力發(fā)育。

舉措建議

建議一旦出現(xiàn)相關(guān)癥狀，及時(shí)去醫(yī)院檢查并確診。確診后進(jìn)行積極治療，早發(fā)現(xiàn)治療效果較好。為了避免此類疾病的發(fā)生，建議一定不要近親結(jié)婚，并且做好產(chǎn)前檢查。