苯丙酮尿癥就是氨基酸代謝病里面，比較常見的一個(gè)疾病。它是屬于我們常染色體的隱性遺傳，主要是我們的苯丙氨酸羥化酶基因突變，導(dǎo)致這個(gè)酶的活性降低，苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物，就可能在體內(nèi)堆積，導(dǎo)致一個(gè)疾病。

苯丙氨酸血癥，是我們遺傳代謝病，氨基酸的代謝障礙里面比較常見的一種，現(xiàn)在我們的國家，這個(gè)疾病可以進(jìn)行早期篩查。