小兒苯丙酮尿癥在新生兒出生時無明顯癥狀，在孩子出生三四個月后逐漸表現(xiàn)出發(fā)育、運動、智力發(fā)育遲緩，并且伴隨皮膚發(fā)白，尿液、身體異味。小兒苯丙酮尿癥可通過新生兒篩查確診，越早確診、治療，預(yù)后越好。

舉措建議

有家族病史的夫妻，建議在妊娠期間以羊水檢測的方法產(chǎn)前診斷，一旦確診胎兒染色體缺陷，建議提早終止妊娠。

注意事項

苯丙酮尿癥是染色體隱性遺傳疾病，夫妻雙方都具有染色體缺陷才會遺傳給孩子，因此要注意不可近親結(jié)婚。