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苯丙酮尿癥遺傳方式

2020-01-10
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苯丙酮尿癥是苯丙氨酸代謝異常引起,也是可以早期診斷和治療的先天性遺傳病。主要遺傳方式是染色體遺傳。家族中或者父母有苯丙酮尿癥,孩子更容易得病。智力低下是此病最突出特點?;加写瞬〕1憩F為生長發(fā)育遲緩,小腦畸形,多動,反復抽搐及皮膚干燥等癥狀。

舉措建議

建議早發(fā)現,早確診,早治療。已經確診,應嚴格按照醫(yī)生的要求,立即開始飲食治療,認真合理安排飲食。必要時,根據醫(yī)生的指導給予藥物治療,盡可能避免神經系統損害等嚴重后果。避免人奶,動物奶及普通食物中含有較高的苯丙氨酸的攝入。

凌如娟
凌如娟副主任醫(yī)師
三甲廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 小兒內科
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