遺傳代謝病，主要是一個基因突變引起的疾病，現(xiàn)在目前完全把它治愈的方法也不多，當然隨著醫(yī)學的進展，可能有新的一些方法，例如小分子遺傳代謝病，可以做一些造血干細胞的移植，或者致命基因的挑除，把好的基因植入進去，這是未來的一個發(fā)展方向。

當然到目前為止，我們遺傳代謝病的方案，只能是通過一些特殊的飲食，一些藥物的輔助治療，糾正引起的代謝紊亂，使病理、生理功能恢復到基本正常，只能是一個改善的作用，沒有一個完全的治愈作用。

對于復合分子病，現(xiàn)在有很多酶替代治療，它還是有效的，但是它的價格是比較高的，例如法布雷病，F(xiàn)abrydisease，可以用酶替代進行治療，我們的龐貝氏病和高歇氏病，都可以用酶替代進行治療。最近比較時髦的一個病，它不是遺傳代謝病，是遺傳病，我們的脊肌萎縮癥，大家可以看到，從37萬的酶治療的價格，現(xiàn)在可以降到3萬多的價格，就是諾西那生鈉這樣的藥物，所以我們醫(yī)學的發(fā)展，可能會對遺傳代謝病的特殊性治療，提供很好的幫助，但是目前，可能還是主要靠飲食治療和藥物的輔助，改善它的預后。

隨著遺傳代謝病篩查的廣泛應用，包括串聯(lián)質(zhì)譜，氣象色譜/質(zhì)譜的廣泛應用，很多遺傳代謝病在生化層面，可能就得到一個早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷，加上基因測試，所以它能夠做到早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷，對我們這些遺傳病帶來很大的福音，可能在疾病沒發(fā)展到很嚴重的時期，可以通過一些剛才講的，一些飲食的治療，一些藥物的治療，幫它改善的預后。