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遺傳代謝病的種類有哪些?

2022-03-30
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遺傳代謝病種類,我們醫(yī)生為了更好地區(qū)分,就用生化類型,把它分為一個小分子遺傳代謝病,還有一個叫做復(fù)合分子遺傳代謝病,小分子遺傳代謝病,我們大家都知道的,比較常見的,就是影響我們的三大代謝,糖代謝,氨基酸代謝,也就蛋白質(zhì)代謝,脂肪代謝等等,所以我們在臨床上可以看到,這個小分子遺傳代謝病,里面包括有氨基酸代謝病,例如我們的苯丙酮尿癥,就屬于一個典型的氨基酸代謝病,那么也有一些是有機(jī)酸代謝病,就是我們的中間代謝產(chǎn)物,因為我們的糖、脂肪、氨基酸,它中間代謝產(chǎn)物是有機(jī)酸,假如不能夠繼續(xù)代謝下去的話,那就可能引起有機(jī)酸疾病,那么有機(jī)酸疾病,我們在臨床上可以見到,甲基丙二酸血癥,丙酸血癥等等,那么其實還有一些,我們講的是脂肪酸的代謝,脂肪酸的一個代謝紊亂,我們也可以引起一些A脫氫酶的產(chǎn)生障礙,氫離子傳遞障礙等等,這些都屬于小分子遺傳代謝病。

當(dāng)然還有一大部分,是屬于我們叫復(fù)合分子病,復(fù)合分子病在生化方面可能改變不多,但是由于這個分子是復(fù)合分子,是比較復(fù)雜的一個結(jié)構(gòu)分子,會導(dǎo)致我們的一些細(xì)胞器,包括我們的溶酶體,線粒體,過氧化物體出現(xiàn)問題,所以出現(xiàn)相應(yīng)的,線粒體病,溶酶體病,過氧化物酶體病等等,都屬于復(fù)合分子病,所以這個類型還是比較多的。

肖昕
肖昕主任醫(yī)師
三甲中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院 小兒內(nèi)分泌科
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