育兒大師小編 提問：什么是遺傳代謝病的代謝紊亂呢？有什么樣的表現(xiàn)？

中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院 肖昕主任：我們有多個(gè)維度去支持我們正常的生化反應(yīng)，使我們體內(nèi)的生陳代謝正常有序的進(jìn)行。

假如有個(gè)酶缺陷，它所催化的或者關(guān)聯(lián)的這些生化反應(yīng)是不能夠正常進(jìn)行的。就會(huì)產(chǎn)生一系列的代謝紊亂，這就可能有一個(gè)前體物質(zhì)的堆積。

比如說我們吃下去的東西用我們老百姓的話來說就是不能消化，這個(gè)消化當(dāng)然是廣義的消化

不是我們狹義的吃下去的消化。我們吃下去的東西要消化肯定要找出路，正常途徑走不了。它就變成一個(gè)異常途徑進(jìn)行代謝，就會(huì)產(chǎn)生大量的異常代謝產(chǎn)物，那么堆積在體內(nèi)就可能導(dǎo)致我們機(jī)體的損傷。

例如最常見的遺傳代謝病，它是屬于有機(jī)酸的甲基丙二酸血癥，他就是由于甲基丙二酸輔酶的缺陷。它使得我們吃下去的氨基酸里面有幾種，尿氨酸、肌氨酸這些質(zhì)量氨基酸不能變成琥珀酸輔酶，進(jìn)入到我們?nèi)人嵫h(huán)，使得堆積的物質(zhì)變成另外一種東西。就我們說的甲基丙氨酸，對(duì)我們中樞神經(jīng)系統(tǒng)的影響是最大的。嚴(yán)重的話如果發(fā)生在新生兒時(shí)期，會(huì)導(dǎo)致死亡。如果是存活下來的但是由于代謝產(chǎn)物的堆積，會(huì)導(dǎo)致智力發(fā)育的遲緩或者智力的倒退。

第二個(gè)紊亂可能就是一些具有生物性活性的物質(zhì)不能夠產(chǎn)生，因?yàn)槲覀儽緛硇枰梢恍┯杏玫奈镔|(zhì)。但是生成不了，那么這些東西生成不了肯定會(huì)影響我們體內(nèi)的代謝。另外還有一些產(chǎn)生ATP的，例如我們的脂肪酸需要一個(gè)氧化。我們吃下去的脂肪酸是產(chǎn)生熱量、能量的最主要來源。

那么假如線粒體里面的酶有問題的話就不能夠使我們的脂肪酸進(jìn)行一個(gè)氧化，產(chǎn)生一個(gè)能量

很多重要的器官心臟、肝臟、腦子都需要大量的能量。如果能量不足就會(huì)造成功能的衰竭