小編：遺傳代謝病很罕見，大家對(duì)它的認(rèn)識(shí)也不是很深入，究竟什么是遺傳代謝病呢？

專家：遺傳代謝病是遺傳導(dǎo)致的，肯定不是后天所得的，是一個(gè)先天性的疾病，跟我們的遺傳有關(guān)系的，遺傳代謝病又集中在代謝病這方面。

我們的機(jī)體是一個(gè)很復(fù)雜的有機(jī)體，如果要生成的話我們吃下去的東西肯定要進(jìn)行各種新陳代謝，才能變成自己的東西。那么在新陳代謝的過程中，那肯定有很多的生化反應(yīng)要參與。生化反應(yīng)其實(shí)就是從A物質(zhì)變成B物質(zhì)，或者A+B變成C+D這樣的一個(gè)過程。需要酶的參與以及在運(yùn)轉(zhuǎn)過程中細(xì)胞里面的酶蛋白受體等。就比如說酶是一種特殊的蛋白質(zhì)，由人體中的基因編碼而成，但是由于基因因?yàn)橄忍煨缘囊蛩匕l(fā)生突變的時(shí)候，就可能導(dǎo)致編碼的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，結(jié)構(gòu)發(fā)生改變就可能導(dǎo)致活性發(fā)生改變，一旦發(fā)生改變，正常的生化反應(yīng)就不能正常進(jìn)行，就可能導(dǎo)致前體就剛剛說的A+B堆積在體內(nèi)。

它走不了正常的渠道，就可能走外面的渠道，一走外面的渠道就可能產(chǎn)生有毒的產(chǎn)物，就會(huì)對(duì)小孩子的重要器官產(chǎn)生損害。尤其是肝腦腎這些重要器官，就會(huì)產(chǎn)生一系列異常的臨床表現(xiàn)，這就是遺傳代謝病。它主要是基因突變導(dǎo)致作為酶的蛋白質(zhì)的活性改變，從而導(dǎo)致我們正常的生化反應(yīng)不能進(jìn)行，就會(huì)導(dǎo)致有毒代謝產(chǎn)物的堆積。