育兒大師小編 提問：遺傳代謝病的種類都有哪些？常見的類型是哪種？ 

中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院 肖昕主任：遺傳代謝病雖然我們發(fā)現(xiàn)了有5000多種，但是在實(shí)際臨床工作中只發(fā)現(xiàn)幾百種比較“常見的”?！俺Ｒ姷摹笔谴蛞柕?，不是跟感冒發(fā)燒那么常見。

在臨床上我們可以看到的遺傳代謝病我們可以分為氨基酸的、有機(jī)酸的、糖代謝紊亂的、脂肪代謝紊亂的等。這些都是小分子遺傳代謝病，就可能有一些通過我們的飲食治療或者其他治療方式有治療價(jià)值的。

另外還有一些復(fù)合分子病，就是大分子的會(huì)影響我們的比較復(fù)雜的分子合成結(jié)構(gòu)的。例如我們講的溶酶體貯積癥、糖原累積癥等。這些在臨床上也是可以看到的，其實(shí)分類還是比較多的。但是在臨床上比較容易見到的，而且目前有治療價(jià)值的。就有氨基酸方面的異常，包括我們吃下去的蛋白質(zhì)分解成為蛋白質(zhì)。然后氨基酸變成我們有用的物質(zhì)，然后把氨脫下來進(jìn)入尿液循環(huán)，脫下來的氨就不能轉(zhuǎn)化為尿素。

還有一些中層代謝產(chǎn)物，比如說有機(jī)酸。它是我們的一個(gè)中層代謝產(chǎn)物，正常的情況下它還要繼續(xù)代謝下去。假如代謝這些有機(jī)酸的酶發(fā)生了改變，就不能夠繼續(xù)代謝下去。就會(huì)儲積在我們的體內(nèi)，我們的機(jī)體就會(huì)變得很酸，形成酸中毒。另外還有一些糖代謝、脂肪酸代謝等都是我們臨床上比較常見的。