所謂的遺傳代謝病，其實(shí)是遺傳性疾病里面的一種，比較特殊的類型，特殊在哪里，就是不一定能夠引起外表的異常，或者內(nèi)臟的畸形，但是可能導(dǎo)致我們的遺傳性的生化代謝出現(xiàn)缺陷，這樣我們就叫做遺傳代謝病。

為什么會(huì)發(fā)生遺傳代謝病，它的機(jī)制，就是由于編碼基因發(fā)生突變，引起相應(yīng)具有生物活性的蛋白質(zhì)，包括我們的酶，包括我們的一些受體，或者是載體等等，在結(jié)構(gòu)上和功能上發(fā)生一些缺陷，導(dǎo)致機(jī)體的生化反應(yīng)不能夠正常進(jìn)行，就產(chǎn)生了一些有毒的中間代謝產(chǎn)物，另外還有一些前體物質(zhì)的一個(gè)堆積，或者是我們需要產(chǎn)生的一些底物，這些底物可能對(duì)于我們的生命，這個(gè)生化反應(yīng)，是非常重要的一部分來(lái)源生成，這樣的話，可以導(dǎo)致臨床上出現(xiàn)一系列臨床表現(xiàn)，就是這一類疾病，我們叫做遺傳代謝病。

所以落到點(diǎn)，最終還是引起一個(gè)代謝的改變，跟我們一般的遺傳病還是有不同，我們很多遺傳代謝病，可能有的都是體表的異常和內(nèi)臟的畸形等等。