我們講的遺傳代謝病，它要出現(xiàn)癥狀的時(shí)候，還是有些特征性的，我們從頭想到腳，可以看得到，假如我們從頭部，可以看到，它可能會(huì)出現(xiàn)一些，抽筋、昏迷等中樞神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀，到了我們嘴巴這邊，可能會(huì)有惡心、嘔吐等等，到了我們的皮膚和毛發(fā)這邊，皮膚的顏色變深或者變淺，毛發(fā)也可能是色素沉著或者變淺，往下面講，我們一些肝臟，可能有肝功能的異常，那么到了我們的四肢，可能有一個(gè)肌張力，或者肌力的一個(gè)異常等等。

另外一個(gè)可能會(huì)有一些特殊的尿的味道，例如PKU也就是苯丙酮尿癥，可能會(huì)有鼠尿臭味，甲基丙二酸血癥，可能有些爛蘋(píng)果味等等，所以我們出現(xiàn)這些癥狀的時(shí)候，假如不能用常見(jiàn)疾病解釋的情況下，我們要考慮是不是有遺傳代謝病的存在。