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為什么父母都很健康,卻生出遺傳代謝病的寶寶呢?

2022-03-30
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遺傳代謝病有很多的遺傳方式,例如我們最常見的,就是常染色體的隱性遺傳,其次還有常染色體的顯性遺傳,甚至還有一些,是跟我們的性別相關(guān)的。我們很多的疾病是X連鎖的遺傳,所以父母健康常常指的是,我們常染色體的隱性遺傳,因為父親或者母親,可能有一條染色體是異常的,那另外一條是正常的,所以只能作為一個攜帶者,沒有臨床表現(xiàn),看起來身體也是健康的,生化反應(yīng)也是正常的,但是生的孩子,假如這個父親,那條有問題的染色體或者基因,或母親那條有問題的染色體和基因,都傳給了下一代,那么下一代就出現(xiàn)了問題,所以看起來就好像父母是正常,小孩子出現(xiàn)了遺傳代謝病,這是通過我們的遺傳模式可以解釋的。

當(dāng)然還有一些,我們講的顯性遺傳,常染色體顯性遺傳,那父母或者是他的兄弟姐妹,可能都會有異常,在家族里面都可以找到相類似的一個這樣的小孩,那么X連鎖的主要是跟性別有關(guān),所以我們剛才提到的,母親好像是很健康的,為什么會生遺傳代謝病寶寶,就是常染色體隱性遺傳,這樣的一個模式引起來的。

肖昕
肖昕主任醫(yī)師
三甲中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院 小兒內(nèi)分泌科
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