育兒大師小編 提問(wèn)：當(dāng)孩子出現(xiàn)了哪些異常狀況的時(shí)候需要家長(zhǎng)和醫(yī)生注意孩子可能會(huì)有遺傳代謝?。?/p>

中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院 肖昕主任：在不同的發(fā)育階段會(huì)有不同的臨床表現(xiàn)，但是總體來(lái)講遺傳代謝病的癥狀大部分是不典型、非特異性的?？赡軙?huì)跟其他小孩子的常見(jiàn)疾病的臨床癥狀混雜在一起。例如在新生兒時(shí)期，小孩出生以后排除了一些圍產(chǎn)期的高危因素。

如果小孩子出現(xiàn)了一個(gè)抽筋、昏迷、反應(yīng)差的情況，首先會(huì)考慮孩子是否有敗血癥，有無(wú)顱內(nèi)出血，有無(wú)中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染。因?yàn)樗侵袠猩窠?jīng)系統(tǒng)的表現(xiàn)，嘔吐得很厲害，ph值很低，有時(shí)候血氨也很高。

那么在排除了這些常見(jiàn)疾病的基礎(chǔ)上，就要想到有無(wú)可能是遺傳代謝病，那我們做相應(yīng)的血酸、一些PH的血系分析、血糖檢測(cè)、血氨檢測(cè)、血乳酸檢測(cè)等。在這個(gè)基礎(chǔ)上我們發(fā)現(xiàn)一些線索的話(huà)，就可以做一些3D血的串聯(lián)質(zhì)譜，也可以留一點(diǎn)尿在我們的氣相色譜里面做一個(gè)檢查。在兒童時(shí)期遺傳代謝病的表現(xiàn)是各種各樣的，但是主要是以中樞神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)為主

。尤其是小孩在生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中，尤其是智力發(fā)育會(huì)出現(xiàn)遲緩，有些甚至?xí)霈F(xiàn)倒退。什么是倒退呢？原來(lái)兩個(gè)月的時(shí)候會(huì)抬頭的，也能夠笑的，過(guò)了幾個(gè)月之后連原來(lái)都會(huì)的東西都不會(huì)了。

另外還有一個(gè)就是人家在8個(gè)月的時(shí)候能翻身，1歲的時(shí)候可以走，但是他不行。這個(gè)時(shí)候我們就要高度反應(yīng)了，或者這個(gè)小孩子還有其他的表現(xiàn)包括消化系統(tǒng)的、呼吸系統(tǒng)的，還有就是樣子怪模怪樣的，還有一些特殊氣味。像我們的PKU會(huì)有一些鼠尿味，還有一些楓糖尿癥的會(huì)有甜甜的味道等特殊氣味就一定要注意。這些不是由于味酸條件不好導(dǎo)致的

像這樣的小孩洗一個(gè)澡可能還是洗不掉的。另外的還有一些聽(tīng)力障礙、眼睛的改變，眼睛可能有先天性的結(jié)膜炎、先天性的白內(nèi)障等一些其他的改變。這些都是要注意的，在排除常見(jiàn)疾病的基礎(chǔ)上有沒(méi)有遺傳代謝病。