遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，大多數(shù)是單基因遺傳病，包括氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸等先天性的代謝缺陷?；加羞z傳代謝病的嬰幼兒常常會(huì)表現(xiàn)出神經(jīng)系統(tǒng)的功能異常，機(jī)體內(nèi)的平衡失調(diào)，肝功能異常以及耳朵眼睛病變的癥狀。如果不及時(shí)進(jìn)行治療的話，會(huì)對(duì)于嬰幼兒的身體成長(zhǎng)以及大腦發(fā)育造成不可挽回的損傷。

原因分析

必要性

對(duì)于新生兒來(lái)說(shuō)，患有遺傳代謝病是一個(gè)致命性的疾病。更可怕的是，患兒在新生兒初生階段事沒(méi)有特別的臨床特點(diǎn)的，很容易被父母忽視。但成長(zhǎng)后一旦出現(xiàn)異常，遺傳代謝病已經(jīng)對(duì)孩子造成了無(wú)可挽回的智力與身體的終生殘疾。

舉措建議

及時(shí)治療

如果新生兒在疾病篩查中檢查出了一些宮內(nèi)感染或者分娩后接觸感染的疾病以及代謝類的疾病，是可以及時(shí)進(jìn)行確診并進(jìn)行救治的。同時(shí)在新生兒的時(shí)期進(jìn)行檢查可以盡早的在新生兒體內(nèi)注入并產(chǎn)生相應(yīng)的抗體，可以有效地抑制成年后的反復(fù)發(fā)作甚至可以直接消滅相應(yīng)的疾病病原體，來(lái)阻止拖延治療帶來(lái)的不可逆的終身性殘疾與損傷。

及時(shí)進(jìn)行疾病篩查

對(duì)于新生兒，不論是不是遺傳代謝病，都需要及時(shí)的進(jìn)行疾病篩查并積極聽(tīng)取醫(yī)生的意見(jiàn)。通常情況下，新生兒疾病篩查可以檢查30多種遺傳病，對(duì)于危害性極大的遺傳代謝病也會(huì)有著很好的檢查預(yù)防效果。通過(guò)疾病篩查，可以明確的顯示出機(jī)體內(nèi)的病變?cè)蛞约安∽儾课?，?duì)于醫(yī)生的對(duì)癥治療與后續(xù)的緩解方式都會(huì)有這很好的指導(dǎo)效果。