目前關(guān)于小兒小腦扁桃體下疝畸形的病因尚未完全明確。對于臨床上最常見的Ⅰ型來說，目前認(rèn)為其發(fā)病機(jī)制可分為先天性和繼發(fā)性，并可能由不同的病因?qū)е拢合忍煨寓裥涂赡芘c后顱窩狹窄理論、尾側(cè)牽拉理論、水流動力學(xué)理論、基因突變有關(guān)；繼發(fā)性Ⅰ型可能與創(chuàng)傷等原因有關(guān)^[1]。

先天性Ⅰ型

后顱窩狹窄理論

小腦扁桃體會不斷地生長發(fā)育，如果枕骨軟骨發(fā)育不良，患兒后顱窩狹小，最終就會導(dǎo)致狹小的后顱窩無法完全容納小腦扁桃體，出現(xiàn)小腦扁桃體疝出枕骨大孔。

尾側(cè)牽拉理論

在生長發(fā)育過程中如果出現(xiàn)脊柱裂、脊髓栓系等情況，就可能導(dǎo)致小腦扁桃體存在不正常的張力，最終引起下疝。

水流動力學(xué)理論

通常認(rèn)為人體第四腦室與脊髓中央管相通，大腦在心臟收縮期充滿血液時膨脹，會將收縮壓波傳遞給顱內(nèi)腦脊液。如果第四腦室正中孔和脊髓中央管上口存在梗阻因素，小腦扁桃體會阻礙腦脊液在枕骨大孔區(qū)的快速流動，堵塞蛛網(wǎng)膜下腔。隨著每一個收縮脈沖向下傳遞，小腦扁桃體會在部分被分離的顱脊腦脊液流動時起活塞作用，在脊髓腦脊液中產(chǎn)生收縮壓波，作用于脊髓表面，進(jìn)而導(dǎo)致脊髓空洞癥。

基因突變

近年來，遺傳學(xué)及分子生物學(xué)的研究發(fā)現(xiàn)，部分小兒小腦扁桃體下疝畸形的患者有家族遺傳傾向，所以推測其可能與一個或多個跟體節(jié)相關(guān)的基因突變有關(guān)，尤其是Ⅰ型患者^[2]。

繼發(fā)性Ⅰ型

- 可能由創(chuàng)傷、顱內(nèi)腫瘤等問題引起的慢性顱內(nèi)壓增高所致，其發(fā)生率可能不到１％。
- 腦積水、蛛網(wǎng)膜炎癥、腦室/腰大池-腹腔分流術(shù)后等也可繼發(fā)性引起Ⅰ型的發(fā)生。

而對于臨床上較為少見的Ⅱ型、Ⅲ型以及Ⅳ型，其發(fā)病機(jī)制考慮可能與神經(jīng)外胚層發(fā)育缺陷有關(guān)。

參考文獻(xiàn)：

[1]王乙锠,張妙,何百祥.Chiari畸形的研究進(jìn)展[J].西安交通大學(xué)學(xué)報(醫(yī)學(xué)版),2021,42(04):491-496.

[2]周沖,劉亮.Arnold-Chiari畸形的研究進(jìn)展[J].實(shí)用心腦肺血管病雜志,2015,23(04):9-12.