小腦扁桃體下疝畸形又稱Chiari畸形，或Arnold-Chairi畸形，是以顱后窩容積減小、小腦扁桃體向下進(jìn)入椎管腔為主要病理學(xué)特征的先天性發(fā)育畸形。

小腦扁桃體下疝畸形常分為四類，其中Ⅲ、Ⅳ型多于新生兒期時(shí)發(fā)病^[1]：

Ⅰ型

臨床多以此型為主，小腦扁桃體下端變尖甚至呈舌狀或釘狀，由枕大孔向下疝入椎管內(nèi)超過(guò)5mm，一般無(wú)延髓和四腦室變形和下疝。有臨床癥狀者，脊髓空洞癥的發(fā)生率達(dá)60%～90%，同時(shí)還可合并腦積水、顱頸交界區(qū)畸形，如寰枕融合畸形或寰椎枕化。

Ⅱ型

小腦扁桃體、下蚓部與四腦室下移并疝入椎管，四腦室變形，疝入頸部的四腦室擴(kuò)張可呈淚滴狀；延髓和腦橋明顯伸長(zhǎng)，延髓疝入頸椎管內(nèi)。后顱窩內(nèi)結(jié)構(gòu)擁擠，可見頂蓋呈鳥嘴樣改變。幾乎均合并顯性或隱性脊椎裂，50%～90%合并脊髓空洞癥、腦積水和其他腦畸形，與Ⅰ型的鑒別要點(diǎn)為延髓、四腦室變形和下疝。

Ⅲ型

較為罕見，為Ⅱ型伴有枕下部或高頸部腦或脊髓膨出，常合并腦積水。

Ⅳ型

非常罕見，為嚴(yán)重的小腦發(fā)育不全或缺如，腦干細(xì)小，后顱凹大部分充滿腦脊液，但不向外膨出，該型患者后小腦發(fā)育不良。

參考文獻(xiàn)：

[1]陳禮剛,孫曉川,孫俊廷,于炎冰.神經(jīng)外科學(xué)教程（第2版）[M]. 人民衛(wèi)生出版社，2014.