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串聯(lián)質(zhì)譜篩查異常應(yīng)該怎么辦?

2023-06-01
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串聯(lián)質(zhì)譜篩查陽性,家長可以帶寶寶去醫(yī)院復(fù)查,以明確具體情況。一般7個工作日復(fù)查結(jié)果就會出來。

指標(biāo)異??赡苁巧硇栽蚧蛘卟±硇栽蛞鸬摹_@些指標(biāo)通常會受寶寶器官發(fā)育成熟度的影響,并且和當(dāng)時喂養(yǎng)的情況有關(guān)。

如果是病理性因素導(dǎo)致結(jié)果異常,如氨基酸代謝性疾病、有機(jī)酸代謝性疾病、脂肪酸氧化代謝性疾病等,重新采血檢測后提示異常,就需要及早做診斷,及早治療。

復(fù)查結(jié)果正常

如果復(fù)查無異常,一般不嚴(yán)重。部分新生兒串聯(lián)質(zhì)譜異常,但是沒有出現(xiàn)不適癥狀,各方面發(fā)育均正常,也是不嚴(yán)重的。需要注意的是,家長要定期帶寶寶進(jìn)行保健以及復(fù)查相關(guān)指標(biāo)。

復(fù)查結(jié)果異常

串聯(lián)質(zhì)譜異常且復(fù)查也是異常時,則提示可能存在遺傳代謝病,比如苯丙酮尿癥,可能會導(dǎo)致新生兒出現(xiàn)智力、語言等方面的問題。且苯丙酮尿癥發(fā)病早期無明顯特異性癥狀,治療難度大,預(yù)后差。

苯丙酮尿癥屬于終身疾病,即使不會影響自然壽命,也是比較嚴(yán)重的,一經(jīng)發(fā)現(xiàn)應(yīng)盡早治療、終身治療[1]。


參考文獻(xiàn):

[1]高彥博. 串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在新生兒苯丙酮尿癥篩查中的應(yīng)用價值分析[J]. 航空航天醫(yī)學(xué)雜志,2022,33(10):1183-1186.

唐書生
唐書生主任醫(yī)師
三甲廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 兒科
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