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什么是串聯(lián)質(zhì)譜篩查?

2023-06-01
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串聯(lián)質(zhì)譜篩查的簡稱是MS/MS,是一種新生兒遺傳代謝病的常規(guī)篩查工具,主要由2個(gè)質(zhì)譜儀串聯(lián)而成。

串聯(lián)質(zhì)譜篩查采用血漿標(biāo)本或?yàn)V紙血斑來進(jìn)行檢測,一般可在2分鐘內(nèi)對同一血斑上的氨基酸、游離肉堿和?;鈮A濃度進(jìn)行檢測及比對,結(jié)合相關(guān)疾病指標(biāo),可對遺傳代謝病進(jìn)行快速篩查,具有較高的特異性和靈敏度。

串聯(lián)質(zhì)譜篩查的應(yīng)用擴(kuò)大了新生兒篩查范圍,可用于篩查多種新生兒遺傳代謝病,且這種篩查方法可在寶寶還沒出現(xiàn)臨床癥狀時(shí),就對遺傳代謝病進(jìn)行早診斷、早治療,以免發(fā)生嚴(yán)重后果。

唐書生
唐書生主任醫(yī)師
三甲廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 兒科
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