串聯質譜篩查的簡稱是MS/MS,是一種新生兒遺傳代謝病的常規(guī)篩查工具,主要由2個質譜儀串聯而成。
串聯質譜篩查采用血漿標本或濾紙血斑來進行檢測,一般可在2分鐘內對同一血斑上的氨基酸、游離肉堿和酰基肉堿濃度進行檢測及比對,結合相關疾病指標,可對遺傳代謝病進行快速篩查,具有較高的特異性和靈敏度。
串聯質譜篩查的應用擴大了新生兒篩查范圍,可用于篩查多種新生兒遺傳代謝病,且這種篩查方法可在寶寶還沒出現臨床癥狀時,就對遺傳代謝病進行早診斷、早治療,以免發(fā)生嚴重后果。