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串聯(lián)質(zhì)譜篩查跟新生兒足跟血篩查的區(qū)別?

2023-06-07
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串聯(lián)質(zhì)譜篩查和新生兒足跟血篩查都是用于排查新生兒遺傳代謝疾病的檢查,且都是采取足跟血進行檢查。兩者的區(qū)別主要在于所排查的疾病項目不同。

新生兒足跟血篩查

新生兒足跟血篩查主要是排查苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減退癥兩類疾病[1]。但根據(jù)各地醫(yī)院政策差異,部分地區(qū)可能還包括葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等。

串聯(lián)質(zhì)譜篩查

串聯(lián)質(zhì)譜篩查不僅可以排查新生兒足跟血篩查的疾病種類,還包括有楓糖尿癥、酪氨酸血癥、高胱氨酸尿、精氨酸酶缺乏癥等,共48種疾病。


參考文獻:

[1]翟文生,徐虹. 兒科學(xué)[M]. 中國中醫(yī)藥出版社,2021.

唐書生
唐書生主任醫(yī)師
三甲廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 兒科
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