符合采血要求的新生兒，一般建議全部進行篩查，但也有個別地區(qū)沒有普及這項檢查。

若存在以下情況，醫(yī)生可能會通知家長帶寶寶去醫(yī)院做這項篩查。

孕媽媽孕期發(fā)生過以下情況

- 羊水過多、羊水過少、妊娠合并貧血、瘢痕子宮、胎膜早破、先天性心臟病；
- 胎兒生長受限、血小板減少、乙肝、妊娠期糖尿病、妊娠期高血壓；
- 甲狀腺功能異常、膽汁淤積、不良孕產(chǎn)史（比如死胎、異位妊娠、宮外孕）、有遺傳病家族史。

寶寶發(fā)生以下情況

- 早產(chǎn)：是指懷孕滿28周但不足37周出生的新生兒；
- 五官發(fā)育異常：如唇裂、腭裂等；
- 心血管異常：如先天性心臟病、肺動脈狹窄等；
- 消化系統(tǒng)異常：如先天性食道閉鎖、先天性幽門肥厚等；
- 泌尿系統(tǒng)異常：如多囊腎、輸尿管囊腫等；
- 血液系統(tǒng)異常：如貧血、白血病等。

寶寶出現(xiàn)以下臨床癥狀

- 惡心、頻繁嘔吐、抽搐、生長緩慢、呼吸障礙等；
- 智力發(fā)育不良、精神行為反常、肌張力不足等；
- 肝脾腫大、低血糖、代謝性酸中毒等；
- 寶寶出生3~4個月后，發(fā)色由黑轉黃、膚色變淺，且尿液和汗液有鼠臭味；
- 隨著年齡增長，寶寶還出現(xiàn)小頭畸形、癲癇發(fā)作、多動、自殘、攻擊、自卑、驚厥等^[1]；
- 出現(xiàn)高血氨、皮炎、黃疸、高乳酸血癥等表現(xiàn)；
- 存在感知障礙、共濟失調等。

參考文獻：

[1]高彥博. 串聯(lián)質譜技術在新生兒苯丙酮尿癥篩查中的應用價值分析[J]. 航空航天醫(yī)學雜志,2022,33(10):1183-1186.