串聯(lián)質(zhì)譜篩查的報(bào)告單有很多專業(yè)術(shù)語，還有一堆數(shù)據(jù)或指標(biāo)，需要醫(yī)生結(jié)合具體情況來進(jìn)行解讀。以下是一些常見的遺傳代謝病的檢查指標(biāo)，家長(zhǎng)可以提前了解一下，以便更好地聽懂醫(yī)生的解讀。

常見檢查指標(biāo)

串聯(lián)質(zhì)譜篩查的檢測(cè)指標(biāo)一共有80項(xiàng)，可用于篩查48種遺傳代謝病，下面羅列一些常見的遺傳代謝病檢查指標(biāo)，具體的情況需以醫(yī)生的診斷為主。

有機(jī)酸血癥

- 甲基丙二酸血癥（MMA）、丙酸血癥（PA）、生物素酶缺乏癥：C3參考值上限為5.00μmol/L，C3/C0參考值上限為0.20μmol/L、C3/C2參考值上限為0.30μmol/L；
- 異戊酸血癥（IVA）：C5參考值為0.40μmol/L；
- 戊二酸血癥Ⅰ型（GA-Ⅰ）：C5DC參考值上限為0.15μmol/L。

氨基酸代謝病

- 苯丙酮尿癥：Phe＞150μmol/L和Phe/Tyr＞1.5μmol/L；
- 楓糖尿癥：XLeu＞342μmol/L和Val＞350μmol/L；
- 酪氨酸血癥Ⅰ型：Tyr＞250μmol/L；
- 酪氨酸血癥Ⅱ型：Tyr＞450μmol/L；
- 高胱氨酸尿：Met＞50μmol/L；
- 瓜氨酸血癥Ⅰ型：Cit＞46μmol/L；
- 精氨酸酶缺乏癥：Arg＞50μmol/L；
- 苯丙酸血癥：C3＞6.23μmol/L和C3/C2＞0.3μmol/L。

常見結(jié)果解讀

異常升高或降低

某些代謝成分異常升高或降低，提示某種/類遺傳代謝?。↖MD）為陽(yáng)性。此時(shí)必須結(jié)合臨床癥狀和其他檢驗(yàn)項(xiàng)目，如染色體檢查等，幫助排除其他疾病^[1]，如唐氏綜合征、先天性卵巢發(fā)育不全等。

- 若疾病特異性的代謝標(biāo)志物的數(shù)值高于參考范圍2倍以上，或低于參考范圍1倍左右，醫(yī)生會(huì)通知家長(zhǎng)帶寶寶去復(fù)查，并重新采集血片復(fù)查。
- 復(fù)查后，若數(shù)值低于參考范圍，一般考慮為陰性結(jié)果；若復(fù)查的數(shù)值高于參考范圍，需到?？崎T診進(jìn)行突變基因分析，一旦確診，需立即進(jìn)行規(guī)范治療。
- 如果只是數(shù)值略微高于或低于參考范圍，或者代謝譜的改變與疾病特征不相符，醫(yī)生通常會(huì)考慮早產(chǎn)兒肝酶活性低、出生后的應(yīng)激狀態(tài)、進(jìn)食耐量等因素，可能是正常的表現(xiàn)。

未見明顯異常

若代謝成分未見明顯異常，檢測(cè)結(jié)果為陰性，說明寶寶處于健康狀態(tài)。

參考文獻(xiàn)：

[1]宣兆宇. 串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在新生兒遺傳代謝性疾病篩查中的應(yīng)用[J]. 中國(guó)婦幼保健,2022,37(17):3290-3293.