串聯(lián)質(zhì)譜篩查主要用于篩查多種新生兒遺傳代謝疾病。

代謝異常會引發(fā)新生兒腦神經(jīng)組織和系統(tǒng)毒性損傷，可能導(dǎo)致寶寶生長發(fā)育遲緩、智力低下，部分寶寶或者兒童還可能出現(xiàn)多處器官功能損傷或衰竭等急重癥，因此，進(jìn)行串聯(lián)質(zhì)譜篩查十分必要。

串聯(lián)質(zhì)譜篩查檢測的指標(biāo)有80項，能夠篩查幾十種氨基酸、有機酸和脂肪酸代謝病^[1]。一旦指標(biāo)異常，醫(yī)生會通知家長帶寶寶再去醫(yī)院檢查一次。如果指標(biāo)嚴(yán)重異?；驈?fù)查結(jié)果仍為異常，需進(jìn)行鑒別診斷。

參考文獻(xiàn)：

[1]李勇,潘維君,高成菊,何晶. 串聯(lián)質(zhì)譜聯(lián)合高通量測序技術(shù)在新生兒遺傳代謝病篩查診斷中的應(yīng)用[J]. 生殖醫(yī)學(xué)雜志,2023,32(04):590-593.