根據(jù)臨床表現(xiàn)，新生兒時(shí)期臨床表現(xiàn)是沒(méi)有的，但是可以通過(guò)篩查，把它篩查出來(lái)，然后進(jìn)行確診，就是在72小時(shí)之內(nèi)，給他吃3-6頓奶以后，用足跟血滴到專(zhuān)業(yè)濾紙片上，然后晾干以后送實(shí)驗(yàn)室檢查。

假如我們是用免疫熒光定量法進(jìn)行檢查，主要是檢測(cè)我們苯丙氨酸的濃度，假如苯丙氨酸的濃度超過(guò)120個(gè)umol/L的話，或者是苯丙氨酸跟酪氨酸的比值＞2.0的話，同時(shí)排除另外一個(gè)引起苯丙氨酸升高的疾病，叫四氫生物蝶呤缺陷的話就會(huì)確診。