小兒苯丙酮尿癥，新生兒時(shí)期基本上不會(huì)有太多的問題，假如不做篩查的話，是發(fā)現(xiàn)不了生化改變的。出現(xiàn)臨床方面的表現(xiàn)，一般要三到六個(gè)月，假如不干預(yù)的話，到一歲的時(shí)候，他的癥狀是比較明顯的。

臨床主要表現(xiàn)為三大癥狀，第一個(gè)就是智力發(fā)育落后，而且是進(jìn)行性的智力發(fā)育落后，第二個(gè)皮膚和毛發(fā)的色素會(huì)有改變，變得比較淺淡，第三個(gè)就是尿液或者汗液里面，有特殊的那種鼠尿味，假如是出現(xiàn)這樣的問題，基本上考慮可能是有苯丙酮尿癥。

像這樣的話，可能就要做一些篩查，或者做一些確診的方法，把它確診出來，早期發(fā)現(xiàn)，早期干預(yù)，它的預(yù)后還是蠻好的。