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苯丙酮尿癥新生兒表現(xiàn)

2019-12-20
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苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸在代謝的途徑當(dāng)中,由于身體內(nèi)的酶缺陷會(huì)引起苯丙氨酶的代謝出現(xiàn)異常,從而導(dǎo)致其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積,引起神經(jīng)系統(tǒng)受到一定的損害。新生兒在出生時(shí)大部分表現(xiàn)正常,并沒(méi)有明顯的癥狀,有部分的新生兒會(huì)出現(xiàn)嘔吐,喂養(yǎng)困難,易激惹等癥狀。

舉措建議

苯丙酮尿癥是非常嚴(yán)重的一種遺傳性疾病,如果新生兒在出生以后沒(méi)有及時(shí)的進(jìn)行治療,很容易在3~4個(gè)月以后漸漸的表現(xiàn)出智力,運(yùn)動(dòng),身體發(fā)育等方面的落后。所以對(duì)于可能患苯丙酮尿癥的新生兒,一定要盡早的在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行相關(guān)的檢查。

吳家興
吳家興主治醫(yī)師
三甲廣東省人民醫(yī)院 兒科
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