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苯丙酮尿癥新生兒表現(xiàn)

2021-09-30
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苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳性的病。父母雙方有染色體缺陷,但沒有癥狀,近親結婚生的小孩得病幾率高。

原因分析

寶寶出生的時候表現(xiàn)正常,新生兒期沒有明顯的癥狀,一部分的寶寶可能出現(xiàn)喂養(yǎng)困難,嘔吐,有的還有濕疹。3~4個月以后會慢慢的尿會出現(xiàn)鼠尿味,肌張力偏高,腱反射亢進,還有的會有驚厥。主要治療是控制飲食,必須控制蛋白質的攝入。

舉措建議

建議合理喂養(yǎng),不要吃苯丙酮含量高的東西,加強營養(yǎng),防寒保暖,預防感冒。

凌如娟
凌如娟副主任醫(yī)師
三甲廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 小兒內科
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