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苯丙酮尿癥新生兒表現(xiàn)

2021-09-30
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苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳性的病。父母雙方有染色體缺陷,但沒有癥狀,近親結(jié)婚生的小孩得病幾率高。

原因分析

寶寶出生的時(shí)候表現(xiàn)正常,新生兒期沒有明顯的癥狀,一部分的寶寶可能出現(xiàn)喂養(yǎng)困難,嘔吐,有的還有濕疹。3~4個(gè)月以后會(huì)慢慢的尿會(huì)出現(xiàn)鼠尿味,肌張力偏高,腱反射亢進(jìn),還有的會(huì)有驚厥。主要治療是控制飲食,必須控制蛋白質(zhì)的攝入。

舉措建議

建議合理喂養(yǎng),不要吃苯丙酮含量高的東西,加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng),防寒保暖,預(yù)防感冒。

凌如娟
凌如娟副主任醫(yī)師
三甲廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 小兒內(nèi)科
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