新生兒足跟血篩查結(jié)果通常20天左右會(huì)出來(lái)，家長(zhǎng)們這時(shí)候可以通過(guò)到醫(yī)院拿取報(bào)告單、手機(jī)查詢等方式自行進(jìn)行相關(guān)結(jié)果查詢，結(jié)果單上通常會(huì)直接說(shuō)明檢查結(jié)果為陰性還是陽(yáng)性。

陰性

如果查詢到的結(jié)果為陰性，說(shuō)明寶寶一般不存在先天性遺傳性代謝性疾病，是正常的，家長(zhǎng)無(wú)需過(guò)于擔(dān)心，后續(xù)在醫(yī)生的指導(dǎo)下正常喂養(yǎng)。

陽(yáng)性

新生兒足跟血篩查主要包括苯丙酮尿癥篩查和先天性甲狀腺功能減退篩查兩大類。

苯丙酮尿癥篩查

血清苯丙氨酸（PHE）正常參考值為＜2mg/dl^[1]。

先天性甲狀腺功能減退篩查

促甲狀腺激素（TSH）正常參考值為＜10mU/L。

如果篩查結(jié)果為陽(yáng)性，可能說(shuō)明新生兒存在先天性遺傳性代謝性疾病，但是由于該檢查具有一定的局限性，采集血量過(guò)少、特殊試紙涂得不合格等，都可能會(huì)造成漏診，無(wú)法進(jìn)行直接診斷，因此檢查結(jié)果出現(xiàn)陽(yáng)性時(shí)，具體處理方式需要在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行判斷。決定是進(jìn)行第二次復(fù)查，還是立即再做一次血清學(xué)、酶學(xué)或遺傳學(xué)檢測(cè)進(jìn)一步明確診斷。

參考文獻(xiàn)：

[1]賀林. 今日遺傳咨詢[M]. 人民衛(wèi)生出版社，2019.