準(zhǔn)媽媽必知唐氏篩查知識（圖）

　　Q：什么是唐氏篩查?

　　A：唐氏篩查，是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，結(jié)合其他臨床信息，來綜合判斷胎兒患有唐氏綜合癥的危險程度。

　　唐氏綜合癥又叫做“21-三體綜合征”或“先天愚型”，是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導(dǎo)致的疾病。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。唐氏綜合癥是我國發(fā)生率最高的出生缺陷之一。

　　Q：哪些夫妻易生“唐氏綜合征”缺陷兒(唐氏兒)?

　　A：專家介紹，現(xiàn)代人因為環(huán)境影響及不正常的生活習(xí)慣，容易產(chǎn)生自身的基因突變，任何一對健康夫婦都有生育“唐氏兒”的潛在危險。生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。 更多孕期保健知識 >>[立即注冊了解]

　　下列7類夫妻屬高發(fā)人群：

　　1、妊娠前后，孕婦有病毒感染史，如流感、風(fēng)疹等;

　　2、受孕時，夫妻一方染色體異常;

　　3、夫妻一方年齡較大;

　　4、妊娠前后，孕婦服用致畸藥物，如四環(huán)素等;

　　5、夫妻一方長期在放射性熒幕下工作或污染環(huán)境下工作;

　　6、有習(xí)慣性流產(chǎn)史、早產(chǎn)或死胎的孕婦;

　　7、夫妻一方長期飼養(yǎng)寵物者。

　　Q：唐氏篩查的目的是什么?

　　A：唐氏綜合征，目前既無有效預(yù)防方法，也無有效治療方法，只有通過產(chǎn)前篩查及早發(fā)現(xiàn)，及時采取措施。通過產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷能發(fā)現(xiàn)80%的唐氏綜合征。唐氏篩查的目的就是通過化驗孕婦的血液，結(jié)合其他臨床信息，來綜合判斷胎兒患有唐氏綜合癥的危險程度。

　　同時此項檢查還可以檢查神經(jīng)管缺損、18三體綜合癥以及13三體綜合征的高危孕婦。

　　如果唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高，就應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

　　Q：唐氏篩查的方法是什么?

　　A：唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險系數(shù)的檢測方法。

　　Q：在孕期的什么階段應(yīng)進(jìn)行唐氏篩查?

　　A：篩查最佳時間是在孕15～20周。具體的檢查時間應(yīng)該根據(jù)產(chǎn)檢醫(yī)院和醫(yī)生的安排，在此提醒準(zhǔn)媽媽們一定要及時進(jìn)行產(chǎn)前檢查，尤其不要漏掉唐篩這項檢查。

　　Q：檢查后多久能知道結(jié)果?

　　A：孕婦于抽血后2—3周回門診做例行產(chǎn)前檢查時由門診醫(yī)生告知結(jié)果。

　　Q：唐氏篩查的化驗結(jié)果怎么看?

　　A：各個醫(yī)院的計算方法不完全一樣，定的標(biāo)準(zhǔn)也不一樣，具體結(jié)果應(yīng)該直接咨詢產(chǎn)檢醫(yī)生，由醫(yī)生解讀。

　　Q：哪些準(zhǔn)媽媽需要做唐氏篩查?

　　A：每一個孕婦都應(yīng)該做唐氏篩查。唐氏的發(fā)生具有隨機(jī)性，只有大約1%的唐氏患者與遺傳因素相關(guān)，其它發(fā)病因素不明。

　　Q：唐氏篩查結(jié)果的準(zhǔn)確率有多高?

　　A：唐篩檢查可篩檢出60-70%的唐氏癥患兒。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機(jī)會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。

　　醫(yī)院的唐篩結(jié)果只能說明能否是唐氏兒的概率，并非高風(fēng)險寶寶就一定有問題，比如21三體風(fēng)險系數(shù)為1/100，意思是21號染色體發(fā)生變異產(chǎn)生先天愚型胎兒的概率為1/100，也許你是那個有問題的1/100，也許是沒問題的那99/100。

　　低風(fēng)險也并不說明寶寶就一定沒問題，即使風(fēng)險系數(shù)為1/10000，那還有萬分之一的可能呢。因此，高危孕婦的胎兒未必是愚型;非高危孕婦的胎兒未必不是愚型兒。

　　唐篩檢查指數(shù)超出正常的孕婦應(yīng)進(jìn)行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結(jié)果正常，才可以百分之百的排除唐氏癥的可能。

　　盡管有許多準(zhǔn)媽媽對唐氏篩查提出質(zhì)疑，盡管唐篩結(jié)果不能十分準(zhǔn)確地判斷寶寶是否愚型，但畢竟這是判斷胎寶寶是否愚型的最經(jīng)濟(jì)、簡便，對胎兒無損傷的檢測方法。我國大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由于智力嚴(yán)重低下，生活完全不能自理，并且攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥，終生無法治愈，因此給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，所以孕期去醫(yī)院做個唐氏篩查很必要。

　　Q：做唐氏篩查需要空腹嗎?

　　A：做唐氏篩查時無需空腹，但與月經(jīng)周期、體重、身高、準(zhǔn)確孕周、胎齡大小有關(guān)，最好在檢查前向醫(yī)生咨詢其他準(zhǔn)備工作。