想生一個健康的寶寶，夫妻在生育前就應該做好各種疾病基因篩查，以達到優(yōu)生的目的。由于耳聾的基因很多，所以即使夫妻雙方聽力正常，也不代表生下的寶寶就肯定聽力正常。聽力正常的人也要重視耳聾基因篩查。

　　專家介紹：

　　劉暢

　　博士

　　廣東省婦幼保健院醫(yī)學遺傳中心主管技師

　　目前基因檢測只是納入了最常見的四種基因耳聾基因GJB2、GJB3、大前庭水管綜合征基因(PDS)、藥物敏感性耳聾基因，這主要是出于成本、效益的綜合考量，我國約半數(shù)的遺傳性耳聾是由這四個基因的突變導致，因而在聽力正常人群中優(yōu)先對這四個基因上的突變熱點進行篩查有助于發(fā)現(xiàn)耳聾基因突變攜帶者，給予生育指導、生活指導及用藥指導。

　　但是，對于耳聾患者、曾生育耳聾患兒或有耳聾家族史者，僅接受這四個基因上的突變熱點篩查是不夠的。迄今已發(fā)現(xiàn)與人類耳聾相關的基因多達200余種，在耳聾患者、曾生育耳聾患兒或有耳聾家族史的人群中，僅檢測四個常見基因顯然是不夠的，應根據(jù)具體情況，擴大檢測范圍，找到致病基因并根據(jù)致病基因的遺傳方式給予受檢者及家屬相應的遺傳咨詢。

　　大前庭水管綜合征患兒日常要注意什么？

　　SLC26A4基因突變與大前庭水管綜合征及內耳畸形聯(lián)系密切，因而臨床上也常稱之為PDS基因，該基因突變致聾患者顳骨CT或MRI多顯示前庭水管擴大，可合并耳蝸和半規(guī)管畸形。

　　SLC26A4基因突變所導致的耳聾患兒多在學齡前發(fā)病，呈進行性或波動性聽力下降，多為重度以上感音神經(jīng)性聾。輕度的頭部外傷可誘發(fā)及加重耳聾。大前庭水管綜合征患兒需要到醫(yī)院接受專業(yè)的檢查及治療。

　　幾年前，在廣州工作的一對夫婦，在廣州生育了第一胎，在醫(yī)院接受了常規(guī)的聽力診斷篩查，孩子聽力通過了。醫(yī)生建議接受耳聾基因檢測，他們就拒絕了，帶著孩子出院。孩子滿月之后就送回老家由爺爺奶奶照顧，把小孩帶到廣州過年，廣州那年放煙花，家人就帶著孩子到珠江邊看煙花，看煙花中他們發(fā)現(xiàn)了孩子的聽力好像有點問題，煙花燃放的聲音很大，很多孩子都是又害怕有驚喜地看，只有這孩子非常淡定，發(fā)現(xiàn)孩子的聽力不太好。孩子快3歲了，好像對聲音沒有什么反應，于是就帶著小孩到醫(yī)院去進行檢測，當時孩子已經(jīng)發(fā)展為重度的神經(jīng)性耳聾了，根據(jù)夫婦提供的一些資料和孩子出生聽力篩查通過，所以醫(yī)生就懷疑可能是SLC26A4基因突變所導致，就做了一個顳骨CT，顳骨CT顯示前庭導水管擴張合并內耳畸形，基因檢測的結果也提示孩子是SLC26A4基因突變的復合雜合子，孩子遺傳了雙方的致聾基因突變。是一個遺傳性耳聾，夫妻檢查的太晚了，孩子接近3歲了，錯過了語言敏感時期，雖然裝了人工耳蝸，語言恢復能力不是很好。

　　SLC26A4基因與GJB2基因一樣是我國人群中常見的致聾基因，且遵循常染色體隱性遺傳規(guī)律，具有一定的隱蔽性。攜帶者夫婦，雖然聽力正常，但在生育時卻有25%的幾率生育遺傳性耳聾患兒，50%的概率會生育耳聾基因突變攜帶者。

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