正常父母也會(huì)生下耳聾患兒？要如何防備？如果孩子出生就陷入一個(gè)無(wú)聲的世界中，是一件多么悲慘的事情。耳聾對(duì)于一個(gè)孩子的成長(zhǎng)都有非常不好的影響，同事也會(huì)給家庭造成一定的負(fù)擔(dān)。一些正常的父母也會(huì)有生下耳聾患兒的可能，所以在備孕、孕期方面都要做好適當(dāng)?shù)淖o(hù)理和防備。

　　專(zhuān)家介紹：

　　劉暢

　　博士

　　廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心主管技師

　　聽(tīng)力正常但攜帶常染色體隱性遺傳耳聾基因突變的夫婦有25%的概率會(huì)生育耳聾患兒。因而，我們建議聽(tīng)力正常人群在孕前或早孕期接受耳聾基因篩查。

　　對(duì)于曾生育聾兒的家庭或有耳聾家族史的家庭再次生育聾兒的風(fēng)險(xiǎn)則大大提高，因而我們建議曾生育聾兒或家族中有耳聾患者的夫妻在計(jì)劃懷孕前，應(yīng)先帶家族里的耳聾患者一起接受基因診斷，根據(jù)診斷結(jié)果判斷遺傳方式及再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，必要時(shí)可接受產(chǎn)前耳聾基因診斷，預(yù)測(cè)胎兒發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)、及早干預(yù)。

　　為什么正常父母會(huì)生育耳聾患兒？

　　90%-95%的耳聾患兒均出生于父母聽(tīng)力正常的家庭，90%-95%的耳聾患兒出生于父母聽(tīng)力正常的家庭，因而在正常聽(tīng)力人群中規(guī)范開(kāi)展耳聾基因篩查對(duì)于耳聾防控具有重要意義。

　　為什么耳聾患兒會(huì)出生于父母聽(tīng)力正常的家庭呢？補(bǔ)充一個(gè)“常染色體隱性遺傳”的概念，以常染色體隱性遺傳耳聾為例，一對(duì)本人聽(tīng)力正常但攜帶常染色體隱性遺傳耳聾基因突變的夫婦，雖然聽(tīng)力正常，但在生育時(shí)卻有25%的幾率生育遺傳性耳聾患兒。而這個(gè)遺傳概率與性別無(wú)關(guān)，也就是說(shuō)無(wú)論這對(duì)夫婦所生育的后代是男孩還是女孩，都有四分之一的概率會(huì)是遺傳性耳聾患兒。事實(shí)上，這對(duì)夫妻除了有25%的概率會(huì)生育耳聾患兒，還有50%的概率會(huì)生育耳聾基因突變攜帶者，像他們一樣的耳聾基因突變突變攜帶者，雖然本人聽(tīng)力正常，但在生育時(shí)有可能將突變基因傳遞給后代。

　　因而，我們建議即使夫妻雙方均聽(tīng)力正常且雙方親屬都沒(méi)有耳聾，也需要在孕前或孕早期接受耳聾基因篩查。

　　聽(tīng)力正常人群有必要做耳聾基因篩查嗎？

　　目前我們國(guó)家聽(tīng)力正常人群耳聾基因篩查的范圍主要是這四個(gè)基因，這主要是出于成本、效益的綜合考量，我國(guó)約半數(shù)的遺傳性耳聾是由這四個(gè)基因的突變導(dǎo)致，因而在聽(tīng)力正常人群中優(yōu)先對(duì)這四個(gè)基因上的突變熱點(diǎn)進(jìn)行篩查有助于發(fā)現(xiàn)耳聾基因突變攜帶者，給予生育指導(dǎo)、生活指導(dǎo)及用藥指導(dǎo)。

　　但是，對(duì)于耳聾患者、曾生育耳聾患兒或有耳聾家族史者，僅接受這四個(gè)基因上的突變熱點(diǎn)篩查是不夠的。迄今已發(fā)現(xiàn)與人類(lèi)耳聾相關(guān)的基因多達(dá)200余種，那么在耳聾患者、曾生育耳聾患兒或有耳聾家族史的人群中，僅檢測(cè)四個(gè)常見(jiàn)基因顯然是不夠的，應(yīng)根據(jù)具體情況，擴(kuò)大檢測(cè)范圍，找到致病基因并根據(jù)致病基因的遺傳方式給予受檢者及家屬相應(yīng)的遺傳咨詢(xún)。

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