生下一個(gè)健康的寶寶，看著寶寶快樂(lè)地成長(zhǎng)是每一對(duì)準(zhǔn)父母最大的愿望，而唐氏綜合征的出現(xiàn)，無(wú)疑會(huì)打破爸爸媽媽心中的殷殷期盼。隨著醫(yī)學(xué)知識(shí)慢慢普及，爸爸媽媽想要知道自己和寶寶的身體情況，進(jìn)行詳細(xì)的檢查是最好的方法。

　　專家介紹：

　　陳敏

　　廣醫(yī)三院產(chǎn)前診斷和醫(yī)學(xué)中心主任。香港大學(xué)醫(yī)學(xué)院婦產(chǎn)科胎兒醫(yī)學(xué)和產(chǎn)前診斷專科博士學(xué)位，擅長(zhǎng)：胎兒醫(yī)學(xué)、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、胎兒先天畸形、胎兒染色體異常、地中海貧血、高危妊娠等超聲、生化和基因篩查。

    什么是唐氏綜合征？

　　唐氏綜合征患兒給大眾留下的兩個(gè)最直觀的印象是特殊容貌及智力障礙了。確實(shí)，大多唐氏患兒都存在比較典型的臉型：眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，外耳小，舌常伸出口外，流口水多;此外患兒還多有身材矮小、發(fā)育落后等問(wèn)題。據(jù)了解，唐氏綜合征在普通人群中發(fā)生率大概是1/800，隨著媽媽懷孕年齡的增加，發(fā)生率呈曲線性增加。比如：40歲-45歲的媽媽可以增加到1/50，甚至更高，因此建議各位媽媽做好產(chǎn)前篩查和診斷，最大限度的減少這類嚴(yán)重的出生缺陷。

    唐氏篩查是怎么樣的？ 

　　唐氏篩查有兩種類型，分別是早期唐篩和中期唐篩。廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院產(chǎn)科陳敏主任醫(yī)師表示，孕早期進(jìn)行的唐篩檢查的時(shí)間為11~14周，最佳時(shí)間為11~12周。孕早期唐氏篩查項(xiàng)目包括檢查血清β-HCG、妊娠相關(guān)蛋白PAPPA。但孕早期唐篩也存在一定缺點(diǎn)，就是漏診率較高，約15%-20%。如果孕早期唐篩不過(guò)，可以做羊水穿刺來(lái)做更詳細(xì)的確診。此外還可以做無(wú)創(chuàng)DNA檢查，但該檢查方式也會(huì)出現(xiàn)漏診的情況，漏診率為0.5%。而且無(wú)創(chuàng)DNA檢查費(fèi)用大概為1500-1700，價(jià)格比其他檢查方式偏貴。

　　孕中期唐氏篩查的時(shí)間為懷孕15~20周，最佳時(shí)間為16~18周之間。孕中期唐氏篩查項(xiàng)目包括甲胎蛋白(AFP)、總體HCG。主要是抽取母嬰血清檢測(cè)媽媽血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(HCG)的濃度以及游離雌三醇(uE3)和抑制素A，根據(jù)媽媽血清中這些標(biāo)志物的升高或降低并結(jié)合媽媽的預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算生出唐氏兒的危險(xiǎn)系數(shù)。若AFP和總體HCG數(shù)據(jù)出現(xiàn)異常，那么唐氏兒的發(fā)生率就會(huì)高一些。孕中期唐氏篩查出現(xiàn)高危現(xiàn)象時(shí)可通過(guò)做排畸檢查和羊水穿刺或絨毛檢查、無(wú)創(chuàng)DNA來(lái)做更詳細(xì)的確診。

　　如果孕早期和孕中期的血清血篩查、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)中有一項(xiàng)異常，建議做下一步的有創(chuàng)檢查。因?yàn)槟壳芭R床上常用的篩查手段準(zhǔn)確率有限，這種篩查只能對(duì)寶寶患有唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)的高低進(jìn)行評(píng)估，并不能做出明確診斷。而要想進(jìn)一步確診，醫(yī)師建議做有創(chuàng)檢查，因?yàn)橛袆?chuàng)檢查是判斷染色體是否異常的金標(biāo)準(zhǔn)，對(duì)于唐氏綜合征的檢出率極高。但是作為一項(xiàng)侵入性檢查，可能會(huì)對(duì)媽媽及寶寶造成一定影響。不過(guò)隨著醫(yī)療和臨床技術(shù)水平不斷進(jìn)步，目前有創(chuàng)檢查的安全系數(shù)已經(jīng)大大提高。

    唐氏篩查的收費(fèi)是怎么樣的？

　　也有媽媽會(huì)擔(dān)心唐氏篩查的費(fèi)用問(wèn)題，由于地區(qū)或醫(yī)院條件的差異，各個(gè)醫(yī)院收費(fèi)是不同的。一般來(lái)說(shuō)，傳統(tǒng)的唐氏篩查大概在200元左右，有的醫(yī)院做唐氏篩查單項(xiàng)180元，如果聯(lián)合其他檢查則價(jià)格可能會(huì)大幅度上升，比如包括查血常規(guī)全套的價(jià)格大約650元左右。至于無(wú)創(chuàng)DNA檢查費(fèi)用大概為1500-1700元。媽媽在做唐氏篩查時(shí)首先考慮的不是價(jià)錢問(wèn)題，而是安全問(wèn)題，正規(guī)醫(yī)院做的唐氏篩查安全準(zhǔn)確，讓媽媽能放心，其次考慮的才是價(jià)錢。

　　唐氏兒的出生無(wú)論給寶寶、家庭還是社會(huì)都帶來(lái)了不同程度的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神壓力，從優(yōu)生優(yōu)育的角度來(lái)看，唐氏綜合癥越早篩查越好。所以做好孕前保健和孕期產(chǎn)檢，對(duì)于及時(shí)發(fā)現(xiàn)和終止唐氏兒的出生有很重大的意義。

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