小編：如果女性在孕前做基因篩查，是否能確診將來孩子會否患上遺傳代謝病？萬一確診會患上，是否有什么干預(yù)的手段呢？

專家：懷孕前是可以通過進(jìn)行產(chǎn)前篩查或者是植入前診斷來確診遺傳代謝病的。這個就是要我們對這塊有一定的認(rèn)識。比如說父母生的前一胎已經(jīng)確診是有遺傳代謝病的小朋友，我們對他進(jìn)行基因分析，包括對父母的基因進(jìn)行分析。在分析非常明確的情況下，在第二次懷孕之前對人工授精的胚胎，進(jìn)行植入前的診斷。我們對胚胎進(jìn)行基因測序，看看這個胚胎有沒有攜帶上一次導(dǎo)致小朋友生病的基因。如果有的話我們就不要把胚胎進(jìn)行移植。如果沒有的話我們可以把這個正常的胚胎移植到子宮。這樣就可以孕育一個健康的寶寶。

所以從這個角度講，我們可以從懷孕前確診一些遺傳代謝病。就是這個胚胎有明顯致病突變或者帶有先證者致病基因，出生后肯定是會發(fā)病的。