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唐篩能查出是否有遺傳代謝病嗎?

2020-04-08
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小編:孕期產(chǎn)檢項(xiàng)目唐篩,是否可以同步檢查出是否患有遺傳代謝???為什么呢?唐篩提示低危的話是不是就表示孩子不會(huì)患上這個(gè)疾病呢?

專家:首先大家要知道的是唐篩跟遺傳代謝病是沒(méi)有太大的關(guān)系。因?yàn)樘剖虾Y查主要是查染色體有沒(méi)有多一條或者少一條。我們知道遺傳代謝病是一個(gè)基因的某個(gè)位點(diǎn)發(fā)生了突變或者是少了一個(gè)片段。一個(gè)染色體上面大概就有幾千個(gè)基因,一個(gè)基因上面大概有幾千上萬(wàn)個(gè)位點(diǎn)。所以我們就大概是把一個(gè)染色體要放大幾千萬(wàn)倍,才能夠得到我們遺傳代謝病的某一個(gè)點(diǎn)的突變。所以的話我們做唐氏篩查的話是不能確診有沒(méi)有遺傳代謝病的。它是跟遺傳代謝病沒(méi)有太大的關(guān)系。

唐篩顯示低危的話也不能說(shuō)明小朋友就不會(huì)患遺傳代謝病。兩者是沒(méi)有太大的關(guān)系的。

郝虎
郝虎主任醫(yī)師
三甲中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院 兒科
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