小編：現(xiàn)在國家推行的新生兒遺傳代謝病篩查流程是怎么樣的？這種檢測手段的準(zhǔn)確率有多高？是否每個新生兒都需要做？價格如何？

專家：現(xiàn)在國家出臺的新生兒篩查是第一代的新生兒篩查技術(shù)。他目前大部分地區(qū)檢測的是4到5種代謝病。這種是國家要求強制檢測的，是每個人都必須要檢測的。通過這種方法可以檢測到很多有遺傳代謝病的小朋友。但是這種方法也是有缺陷的。就是他可能認為有遺傳代謝病的小朋友，但往往不是遺傳代謝病，就是假的陽性率會比較高，所以準(zhǔn)確率會相對比較差一點。

目前國內(nèi)外用得比較多的是第二代遺傳代謝病的篩查，像國外已經(jīng)很多在做第三代的了。第二代的就是用質(zhì)譜，就是用氣相色譜-質(zhì)譜法和串聯(lián)質(zhì)譜法來進行遺傳代謝病的篩查。這種方法的準(zhǔn)確率就會比較高，然后假陽性率就會少一些。這種方法在國外，像美國、歐洲、日本等這些稍微發(fā)達一些的國家，篩查的覆蓋率大概是在98%。我們國家第二代的篩查普及情況的話會比較差一點。像北京的話很多醫(yī)院的篩查覆蓋率大概是在50%-60%左右。我們廣東一些大的三甲醫(yī)院或者婦幼保健院的篩查覆蓋率大概也是在50%-60%左右。

第三代篩查的話在國外有一些地方已經(jīng)做得比較多，主要是通過基因芯片或者高通量測序的方法來診斷遺傳代謝病或者做遺傳代謝病的篩查。我們國家這方面做得還是比較少的，才剛剛起步。