小編：第一個寶寶患有遺傳代謝病，是否意味著再生育孩子還會患上這個?。坑羞^孩子發(fā)病史的家庭，再生育要注意些什么呢？

專家：實際上小朋友得遺傳代謝病是跟他遺傳的方式、突變的情況是有關(guān)系的。大多數(shù)的遺傳代謝病都是常染色體隱性遺傳病，所以在正常的情況下，父母雙方可能都是攜帶有一個正常的基因和一個致病的基因。所以父母雙方都是正常的，都沒有發(fā)病。那么只有父母雙方同時把這個不好的基因都傳給了小朋友的時候，小朋友才會發(fā)病。所以從理論上來講的話，大概只有25%的可能性。就是小朋友會患病，就常染色體隱性遺傳病。

另外還有一些顯性遺傳的和那個X連鎖遺傳病，這種遺傳概率的算法就是比較復(fù)雜一些。此外還有一些跟我們的遺傳代謝病的突變位點有關(guān)，就是他可能不止有一個位點突變，可能會有很多突變，這種的計算方法也是比較復(fù)雜的。所以籠統(tǒng)上講，大多數(shù)的遺傳代謝病它遺傳給下一代的概率可能是25%左右。

如果你前面已經(jīng)有一胎不好的，就是已經(jīng)得了遺傳代謝病的話，那么首先就要把孩子是哪一種遺傳代謝病，它的突變位點是在什么地方，就要弄清楚。我們只有確切知道了突變位點的位置的話，我們才可能對下一胎就提前做一個產(chǎn)前診斷。如果我們知道是哪一個突變位點，在懷孕的時候我們可以通過取絨毛、取羊水，然后對胎兒的DNA進(jìn)行分析，來進(jìn)行一個產(chǎn)前診斷。

另外如果家長不想懷孕了之后再查，他們想懷孕前就找一個比較好的胚胎的話，我們現(xiàn)在有一些植入前的診斷，就是我們把人工授精的受精卵來進(jìn)行一個基因測序。把那些有遺傳代謝病的胚胎就不用，然后用一些沒有遺傳代謝病的胚胎植入進(jìn)去，就可以懷上一個健康的寶寶。