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什么情況下孕媽媽需要做無創(chuàng)DNA檢測?

2023-06-01
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無創(chuàng)DNA檢測目前僅用于高危人群的進一步篩查,可否用于低危人群的直接篩查,還需進一步評價[2],以下情況建議進行無創(chuàng)DNA檢測:

- 血清學篩查、影像學檢查結果異常,需進一步檢查,但又存在出血、先兆流產等情況,不適合進行介入性產前診斷時,可以進行無創(chuàng)DNA檢測[2]。
- 孕周超過20+6周,已經錯過血清學篩查的最佳時間以及唐篩的時間,但又存在21、18和13號染色體疾病風險評估的需求。

但同時也要注意,孕媽媽存在以下情況不建議進行無創(chuàng)DNA檢測[1]

- 孕周<12周。
- 曾孕育或分娩過染色體異常的胎兒。
- 夫婦一方有明確染色體異常。
- 近一年內進行過異體輸血、移植手術、異體細胞治療或接受過免疫治療等,這些情況下會對結果產生一定干擾。
- 孕期合并惡性腫瘤。
- 影像學檢查懷疑胎兒有染色體微缺失微重復綜合征或其他染色體異??赡?。
- 孕期超聲檢查提示胎兒結構異常,建議直接進行產前診斷。


參考文獻:

[1]謝幸,孔北華,段濤. 婦產科學(第九版)[M]. 人民衛(wèi)生出版社,2018.

[2]王晨虹. 婦產科學[M]. 人民衛(wèi)生出版社,2019,796-880.

王雪飛
王雪飛主治醫(yī)師
三甲南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院 婦產科
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