無創(chuàng)DNA檢測(cè)目前僅用于高危人群的進(jìn)一步篩查，可否用于低危人群的直接篩查，還需進(jìn)一步評(píng)價(jià)^[2]，以下情況建議進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測(cè)：

- 血清學(xué)篩查、影像學(xué)檢查結(jié)果異常，需進(jìn)一步檢查，但又存在出血、先兆流產(chǎn)等情況，不適合進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷時(shí)，可以進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測(cè)^[2]。
- 孕周超過20⁺⁶周，已經(jīng)錯(cuò)過血清學(xué)篩查的最佳時(shí)間以及唐篩的時(shí)間，但又存在21、18和13號(hào)染色體疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的需求。

但同時(shí)也要注意，孕媽媽存在以下情況不建議進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測(cè)^[1]：

- 孕周＜12周。
- 曾孕育或分娩過染色體異常的胎兒。
- 夫婦一方有明確染色體異常。
- 近一年內(nèi)進(jìn)行過異體輸血、移植手術(shù)、異體細(xì)胞治療或接受過免疫治療等，這些情況下會(huì)對(duì)結(jié)果產(chǎn)生一定干擾。
- 孕期合并惡性腫瘤。
- 影像學(xué)檢查懷疑胎兒有染色體微缺失微重復(fù)綜合征或其他染色體異?？赡堋?br>- 孕期超聲檢查提示胎兒結(jié)構(gòu)異常，建議直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

參考文獻(xiàn)：

[1]謝幸，孔北華，段濤. 婦產(chǎn)科學(xué)（第九版）[M]. 人民衛(wèi)生出版社，2018.

[2]王晨虹. 婦產(chǎn)科學(xué)[M]. 人民衛(wèi)生出版社，2019，796-880.