遺傳性耳聾是一種什么?。窟z傳性耳聾一般出現(xiàn)在青少年時(shí)期，患者會慢慢感到耳聾的癥狀。一般從學(xué)齡前的兒童遺傳性耳聾發(fā)病率偏低。遺傳性耳聾的類型較多，發(fā)病時(shí)間也有早有晚。到底是怎么回事呢？廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心主管技師劉暢有以下簡介。

　　專家介紹：

　　劉暢

　　廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心主管技師

　　什么是遺傳性耳聾？

　　遺傳性耳聾定義：由遺傳物質(zhì)改變，也就是染色體上基因的改變，所導(dǎo)致的耳聾。

　　耳聾基因：迄今，研究已發(fā)現(xiàn)200+基因功能異常與人類耳聾相關(guān)。

　　我國耳聾基因攜帶率：根據(jù)大規(guī)模的流行病學(xué)調(diào)查數(shù)據(jù)顯示，我國正常聽力人群耳聾基因突變攜帶率為4~6%。

　　遺傳性耳聾在聾兒群體中的占比是多少？

　　耳聾是臨床上常見的出生缺陷，每1000名新生兒中便有1-3名新生聾兒。除了先天性耳聾，還有數(shù)量不少的患者是出生后、學(xué)語前、青少年期甚至是成年后出現(xiàn)耳聾癥狀。

　　總的來說，遺傳性耳聾在耳聾群體中的所占比例約為60%，而遺傳因素在不同聾病患者群體中所占比例不同，一般在先天性耳聾及學(xué)語前聾患兒群體中，遺傳性耳聾所占比例在60%甚至更高。

　　藥物性耳聾會遺傳嗎？

　　藥物的使用劑量、療程、患者的用藥年齡等都與患者耳聾的嚴(yán)重性有關(guān)。大劑量使用時(shí)，許多人都會出現(xiàn)耳聾癥狀，其中部分人的聽力在停藥后可全部或部分恢復(fù)。而有些患者在短期內(nèi)使用正常劑量、甚至只一次使用某類的情況下，就會出現(xiàn)不可逆的聽力損失，此類患者也許存在遺傳易感性。

　　對耳毒性藥物敏感基因的篩查有助于檢出對該類藥物高度敏感者，為其提供用藥指導(dǎo)，避免藥物誘導(dǎo)性耳聾的發(fā)生。這是我們廣東省婦幼保健院為檢出的氨基糖苷類藥物高敏人群提供的用藥指南卡，提醒他們在就醫(yī)或用藥時(shí)盡量避免使用的藥物種類及名稱，盡量避免藥物誘導(dǎo)性耳聾的發(fā)生。

　　進(jìn)行產(chǎn)前耳聾基因診斷有無風(fēng)險(xiǎn)？

　　產(chǎn)前耳聾基因診斷的風(fēng)險(xiǎn)主要包括一定的手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)以及新突變漏檢風(fēng)險(xiǎn)。

　　先介紹這幾種介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)。絨毛活檢是利用一根細(xì)細(xì)的塑料或金屬管，通過孕婦的子宮口，沿子宮壁入內(nèi)，吸取少量絨毛進(jìn)行檢測，流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)大約是2~4%；羊膜腔穿刺術(shù)是利用穿刺針，通過孕婦的腹壁進(jìn)入羊膜腔，吸取少量羊水進(jìn)行檢測，是相對成熟、安全的產(chǎn)前診斷技術(shù)，但仍有約0.5%的流產(chǎn)、早產(chǎn)、出血等風(fēng)險(xiǎn)；臍靜脈穿刺術(shù)是利用穿刺針，通過孕婦的腹壁進(jìn)入臍靜脈，抽取少量臍血進(jìn)行檢測，流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)約為1~3%

　　醫(yī)生會根據(jù)孕周及孕婦的情況建議相應(yīng)的產(chǎn)前診斷手術(shù)方式。一般來說，產(chǎn)前基因診斷是不需要重復(fù)檢測的。

　　產(chǎn)前檢測會生育聾兒該怎么辦？

　　大家都誤認(rèn)為聾啞是一回事，其實(shí)不是一回事。聾是聾啞是啞，為什么聾啞會常常合并出現(xiàn)，因?yàn)槊@兒接受不到有效的聲刺激，失去了一個學(xué)語的必要條件。

　　在孕早期可以知道孩子是聾兒，要盡量避免出現(xiàn)學(xué)語的障礙，要在早期對孩子進(jìn)行干預(yù)，讓他在語言發(fā)展的能力和學(xué)習(xí)發(fā)展不要受到影響，接受一些特殊的教育。去聾啞學(xué)校學(xué)習(xí)手語，方便與外界的溝通。聾兒的智力是不受影響的，如果失去外界信息輸入與輸出的功能，學(xué)習(xí)和社交有障礙，就容易表現(xiàn)出笨笨的或者是比較孤僻，其實(shí)他們是比較敏感聰明的孩子。

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