羊水穿刺可進行產(chǎn)前基因篩查（圖）

新聞背景：浙江大學醫(yī)學院第一附屬醫(yī)院祁鳴教授團隊發(fā)現(xiàn)了導致兒童患先天性黑蒙癥的一個新致病基因，有望治愈先天性失明。7月30日，遺傳學領(lǐng)域的世界頂級期刊《自然遺傳學》雜志在線發(fā)表了這一重要研究成果。

受訪專家：祁鳴，美國醫(yī)學遺傳學學院院士、浙大附屬第一醫(yī)院遺傳與基因組醫(yī)學中心教授

“視而不見”，是先天性失明患兒的最大困擾，萊伯氏先天性黑蒙癥是其中一種，其發(fā)病率在萬分之三左右，目前尚無治愈方法。如今，祁鳴教授團隊發(fā)現(xiàn)的這一新的致病基因，能在娘胎中便捕捉到發(fā)病的潛在危機，只需做個羊水穿刺就可完成。目前浙大附屬婦產(chǎn)醫(yī)院已可開展該項檢測。

發(fā)現(xiàn)：首次確診致病新基因萊伯氏先天性黑蒙癥是一種幼年期發(fā)病的常染色體隱性遺傳的視網(wǎng)膜病變。很多患兒在出生不久就會發(fā)現(xiàn)疾病表現(xiàn)，比如視力障礙、畏光，最后完全失明。業(yè)內(nèi)公認，該病有70%的發(fā)病病例是由已發(fā)現(xiàn)的17個致病基因的突變引發(fā)。但臨床中發(fā)現(xiàn)，有近30%的患兒，未攜帶這17種基因的其中一種，也會出現(xiàn)相同病癥。

在排查了人體兩萬個基因后，祁鳴教授團隊終于發(fā)現(xiàn)新的致病元兇——NMNAT1基因，且因為該基因在神經(jīng)、心肝腎等組織器官也有表達，由這個基因致病的患兒，也許這些臟器也會受到影響。

篩查：抽羊水做產(chǎn)前基因診斷這一新發(fā)現(xiàn)的致病基因已被收錄于浙江大學“國際人類基因變異組計劃數(shù)據(jù)庫”中，成為先天性失明病癥的基因診斷依據(jù)。祁鳴說，“通過羊水穿刺可進行產(chǎn)前基因篩查，診斷是否攜帶此基因及生育失明胎兒”。

祁鳴建議，有失明家族史的家長，可及早在浙大一附院遺傳與基因組醫(yī)學中心進行基因突變篩查。如致病突變確定，則可在孕18周到20周做羊水穿刺進行產(chǎn)前基因診斷。

治療：三年內(nèi)可手術(shù)治愈而對于已患有萊伯氏先天性黑蒙癥的兒童來說，新的基因確定也為治愈帶來了希望。祁鳴教授說，歐美已有通過基因治療這種基因突變引起的眼睛病變的案例，目前他們團隊已開始計劃與歐美專家合作，開展基因治療手術(shù)的研究籌備工作，預(yù)計未來三年內(nèi)國內(nèi)可實現(xiàn)這種方法治愈先天失明。健康時報記者 井 超