苯丙酮尿癥，為什么我們國家非常重視這個篩查，就是說它早期發(fā)現(xiàn)早期治療，是有效果的，假如不是早期發(fā)現(xiàn)早期確診的話，那可能會出現(xiàn)很多的問題，所以我們苯丙酮尿癥的患兒，一旦確診，就要進行早期干預(yù)。

假如沒有經(jīng)過治療的患兒，可能3到6個月以后，可能會出現(xiàn)三大典型癥狀，也就是智力慢慢慢慢，漸進性的一個智力落后，頭發(fā)可能變淺，淺黃的，皮膚變白，那么尿液或全身里面有鼠尿味，這樣的話，尤其是智力落后，對小孩子的影響，對于我們的優(yōu)生優(yōu)育，那是非常不好的，所以一定要早期就把它篩查出來進行治療，使它不發(fā)展到智能障礙的這一步。

當然有些嚴重的，這個小孩不經(jīng)過治療的話，可能會出現(xiàn)一些神經(jīng)系統(tǒng)的表現(xiàn)，除了智力落后以外，可能還有一些肌張力的變化，腱反射的亢進，小頭畸形等，甚至有些時候會出現(xiàn)癲癇的發(fā)作，所以我們還是要干預(yù)，這是有干預(yù)措施的，所以一定要早期發(fā)現(xiàn)，早期診斷，早期干預(yù)。