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求解,什么是遺傳性耳聾?

2020-04-08
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育兒大師小編提問(wèn):遺傳性耳聾的定義是怎么樣的?耳聾基因攜帶者的占比大概是多少? 

廣東省婦幼保健院劉暢博士:①遺傳性耳聾定義:由遺傳物質(zhì)改變,也就是染色體上基因的改變,所導(dǎo)致的耳聾。

②耳聾基因:迄今,研究已發(fā)現(xiàn)200+基因功能異常與人類耳聾相關(guān)。

③我國(guó)耳聾基因攜帶率:根據(jù)大規(guī)模的流行病學(xué)調(diào)查數(shù)據(jù)顯示,我國(guó)正常聽(tīng)力人群耳聾基因突變攜帶率為4~6%。

遺傳性耳聾在聾兒群體中的占比是多少?

劉暢博士:①耳聾是臨床上常見(jiàn)的出生缺陷,每1000名新生兒中便有1-3名新生聾兒。除了先天性耳聾,還有數(shù)量不少的患者是出生后、學(xué)語(yǔ)前、青少年期甚至是成年后出現(xiàn)耳聾癥狀。

②總的來(lái)說(shuō),遺傳性耳聾在耳聾群體中的所占比例約為60%,而遺傳因素在不同聾病患者群體中所占比例不同,一般在先天性耳聾及學(xué)語(yǔ)前聾患兒群體中,遺傳性耳聾所占比例在60%甚至更高。

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