小兒先天性巨結(jié)腸和肛腸畸形是兩個(gè)概念，先天性巨結(jié)腸是肛腸畸形的其中一種疾病。小兒肛腸畸形常見(jiàn)的疾病有以下幾個(gè)類(lèi)型：

第一個(gè)類(lèi)型就是先天性巨結(jié)腸。先天性巨結(jié)腸是由于結(jié)腸神經(jīng)節(jié)細(xì)胞發(fā)育障礙引起，導(dǎo)致近端腸管出現(xiàn)梗阻，腸道內(nèi)容物不能向遠(yuǎn)端推進(jìn)，最終導(dǎo)致排便功能受到影響，包括出現(xiàn)腹脹、便秘。

第二類(lèi)疾病是先天性肛門(mén)直腸發(fā)育畸形，就是我們通常說(shuō)的先天性無(wú)肛，他是他的肛門(mén)直腸發(fā)育出現(xiàn)的問(wèn)題，未能形成正常的肛門(mén)直腸，它分為高、中、低三種位型。這個(gè)病常常伴有控制排便的肛門(mén)括約肌缺損，直接影響以后的生活質(zhì)量。

第三類(lèi)疾病就是腸閉鎖。從十二指腸、空腸、結(jié)腸都可能出現(xiàn)閉鎖，有多種閉鎖的類(lèi)型。

第四類(lèi)疾病就是腸重復(fù)畸形，小腸、結(jié)腸都可能出現(xiàn)重復(fù)畸形等疾病。