小兒先天性巨結腸和肛腸畸形是兩個概念，先天性巨結腸是肛腸畸形的其中一種疾病。小兒肛腸畸形常見的疾病有以下幾個類型：

第一個類型就是先天性巨結腸。先天性巨結腸是由于結腸神經(jīng)節(jié)細胞發(fā)育障礙引起，導致近端腸管出現(xiàn)梗阻，腸道內容物不能向遠端推進，最終導致排便功能受到影響，包括出現(xiàn)腹脹、便秘。

第二類疾病是先天性肛門直腸發(fā)育畸形，就是我們通常說的先天性無肛，他是他的肛門直腸發(fā)育出現(xiàn)的問題，未能形成正常的肛門直腸，它分為高、中、低三種位型。這個病常常伴有控制排便的肛門括約肌缺損，直接影響以后的生活質量。

第三類疾病就是腸閉鎖。從十二指腸、空腸、結腸都可能出現(xiàn)閉鎖，有多種閉鎖的類型。

第四類疾病就是腸重復畸形，小腸、結腸都可能出現(xiàn)重復畸形等疾病。