先天性巨結腸主要表現(xiàn)為反復發(fā)作的便秘、腹脹。新生兒期多有胎糞排出延遲，即出生后24小時內胎糞不能自行排出。需要人工輔助排便，往往可以通過開塞露或者灌腸緩解。

先天性巨結腸的診斷比較復雜。典型患兒可以通過臨床癥狀，查體及鋇灌腸檢查明確，有些不典型的患兒需要進行直腸肛管測壓，甚至需要行直腸粘膜活檢。

舉措建議

X線鋇劑灌腸，診斷的總準確率約為80%。病理檢查是先天性巨結腸診斷的金標準，可以取直腸黏膜進行活檢，也可以取直腸、結腸的全層進行活檢。具體的診斷方法，需要根據(jù)醫(yī)院的醫(yī)療條件、醫(yī)療設備和醫(yī)生的經(jīng)驗進行最佳選擇。