先天性巨結(jié)腸又稱希爾施普龍病，是由于遠(yuǎn)端直腸、結(jié)腸缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞導(dǎo)致腸管持續(xù)痙攣，糞便淤滯于近端結(jié)腸，近端結(jié)腸肥厚、擴張，出現(xiàn)腹脹，這個疾病是小孩第二常見的先天性腸道疾病，發(fā)病率大概在1/5000，男嬰居多，它的本質(zhì)是腸道神經(jīng)的發(fā)育障礙。

先天性巨結(jié)腸，往往表現(xiàn)頑固性的便秘，進(jìn)行性的腹脹，90%的巨結(jié)腸患兒在出生后24小時內(nèi)不排便，由于胎糞不能排出，患兒發(fā)生不同程度的腹脹，這類疾病是需要小兒外科手術(shù)干預(yù)的一類重大疾病，目前采用腹腔鏡微創(chuàng)手術(shù)，技術(shù)上比較成熟。