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新生兒苯丙酮尿癥可疑

2018-11-28
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,容易引起嬰兒智力發(fā)育遲緩、生長緩慢、腦性癱瘓、癲癇發(fā)作、嬰兒痙攣癥、濕疹的情況。

原因分析

新生兒苯丙氨酸血癥可能是苯丙氨酸羥化酶缺乏或者苯丙氨酸羥化酶輔酶缺乏引起的。

舉措建議

對于新生兒苯丙氨酸羥化酶缺乏的患者,可以給予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉治療,定期復查血苯丙氨酸濃度。若是四氫生物蝶呤缺乏引起的患兒,可用四氫生物喋呤、L-多巴、5-羥色胺酸治療。

黃劍峰
黃劍峰副主任醫(yī)師
三甲復旦大學附屬兒科醫(yī)院 兒科
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