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唐氏綜合癥特征

2018-12-17
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唐氏綜合征即21-三體綜合征,又叫先天愚型或down綜合征,是一種遺傳性疾病。一般很難治好,在活產(chǎn)兒中的患病率為1/600。特殊面容如眼睛距離寬,鼻根低平,眼睛向外側(cè)上斜,外耳朵小,流口水多。身材矮小偏胖,頭圍過小,頭前、后徑短,后腦勺平呈扁頭。脖子短、皮膚松弛。骨齡小于于年齡,出牙延遲且常錯(cuò)位。頭發(fā)細(xì)軟稀少。言語障礙,癡癡呆呆。

原因分析

唐氏綜合征是因?yàn)榛純憾嗔艘粭l21號(hào)染色體,這種異常有三體、易位和嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化導(dǎo)致染色體不發(fā)生分離,常造成染色體異常,影響患兒的生長發(fā)育,骨骼生長障礙,激素分泌紊亂,內(nèi)分泌失調(diào),有的生長甚至處于停滯狀態(tài),特別是對(duì)智力的影響很大。

舉措建議

現(xiàn)在還沒有有效的治療方法。最好的手段是在生產(chǎn)前終止妊娠,孕婦年齡愈大,風(fēng)險(xiǎn)率愈高,盡量不要高齡懷孕,產(chǎn)前診斷是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。

注意事項(xiàng)

由于患兒免疫力低,應(yīng)該注意預(yù)防感染。若伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形,可以考慮手術(shù)矯治。高齡產(chǎn)婦應(yīng)該進(jìn)行產(chǎn)前咨詢,最好做一些檢查,預(yù)測產(chǎn)兒的患病率,產(chǎn)前診斷也是必須的步驟。

呂小燕
呂小燕主任醫(yī)師
三甲廣東省第二人民醫(yī)院 產(chǎn)科
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