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唐唐氏綜合癥

2018-12-13
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唐氏綜合征即21-三體綜合征,又稱先天愚型,是由于21號(hào)染色體為三體而導(dǎo)致的疾病。

也包括系21號(hào)染色體的易位和嵌合。多數(shù)患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn),少數(shù)存活者會(huì)有明顯的智力障礙、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙等。

原因分析

其中高齡是唐篩評(píng)估的一種危險(xiǎn)因素,卵子老化是染色體不分離的重要原因。

舉措建議

建議懷孕的準(zhǔn)媽媽要準(zhǔn)時(shí)產(chǎn)檢,唐篩有風(fēng)險(xiǎn)者,做羊水穿刺或無(wú)創(chuàng)DNA進(jìn)行確診。

王雪峰
王雪峰主任醫(yī)師
三甲南方醫(yī)科大學(xué)第三附屬醫(yī)院 婦科
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