新生兒的疾病篩查通常是指對于每一個剛出生的寶寶，通過醫(yī)院的先進設(shè)備，進行實驗室檢測，從而能夠發(fā)現(xiàn)某些危害嚴(yán)重的先天性遺傳代謝性疾病，以能夠早期診斷和治療，由此來避免寶寶因腦、肝、腎等重要臟器的損害而導(dǎo)致的智力、體力發(fā)育障礙甚至死亡。這是一種非常的簡單便捷以及廉價的血斑試驗。通過這種篩查可以及早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性遺傳病，并進行及時的治療，使其健康成長。

原因分析

主要篩查疾病

對于新生兒來說，疾病篩查通常是包括苯丙酮尿癥（PKU）、先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺陷病及先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）這幾種。

參加篩查意義

在以上的篩查的先天性疾病當(dāng)中，PKU以及CH這兩種疾病，能夠嚴(yán)重危害健康，輕者可能會影響到發(fā)育，或者引起智能低下，而嚴(yán)重者則有可能會導(dǎo)致死亡。如果能夠較早發(fā)現(xiàn)和治療則能夠明顯改善預(yù)后。

舉措建議

最佳篩查時間

對于新生兒來說，最佳的采血時間，應(yīng)當(dāng)是在胎兒出生之后的72小時，并且保證充分哺乳的情況下之后來進行，由此能夠避免出現(xiàn)PKU篩查的假陰性及CH篩查的假陽性的情況，導(dǎo)致誤診，同時還能夠防止TSH上升延遲的患兒產(chǎn)生假陰性。

采血時間期限

對于那些由于各種原因而導(dǎo)致提前出院或者是轉(zhuǎn)院的新生兒來說，很多都是不能夠在72小時之后的時間內(nèi)采血的，對于這種現(xiàn)象來說，采血時間最遲不宜超過出生后20天，由此保證出現(xiàn)疾病之后及時的診斷和治療。