臨床上可以通過體格檢查、實驗室檢查、影像學檢查等方式，明確診斷小兒是否患有血紅蛋白病。

體格檢查

根據(jù)小兒貧血的體征和特殊面容可以進行初步診斷，如面色蒼白、發(fā)紺、黃疸、肝脾腫大、生長發(fā)育遲緩、頭顱大、顴骨以及額頭突出等。

實驗室檢查

血紅蛋白電泳

血紅蛋白電泳是檢測血紅蛋白病常用的方法，可以顯示異常的區(qū)帶。

血常規(guī)和血涂片

通過血常規(guī)檢查和血涂片檢查，可發(fā)現(xiàn)小兒的網(wǎng)織紅細胞數(shù)量增多，還可發(fā)現(xiàn)靶形紅細胞。

高效液相色譜法

主要以物理、化學原理為主的分離分析方法，可以把理化性質(zhì)相差不大的混合物通過簡單的分離技術，使微小差異的各組成分，通過幾百次甚至幾千次的重復累積為大的差異，從而達到分離，適用于地中海貧血的非基因檢測。

生化檢查

重型的血紅蛋白病患者，在進行生化檢查后可見膽紅素明顯升高。

影像學檢查

腹部超聲

通過腹部超聲檢查，可觀察到小兒的肝脾腫大。

顱腦CT檢查

部分小兒可能會出現(xiàn)腦出血的癥狀，進行顱腦CT檢查時可見高密度影。

胸部X線或者胸部CT檢查

伴有肺部感染的小兒，可選擇胸部X線或者胸部CT檢查輔助診斷。